Emofilia: diagnosi, clinica e terapia

L'emofilia è una malattia dovuta ad un difetto della coagulazione del sangue. Il sangue non coagula, o si coagula molto lentamente.

Ne derivano emorragie spontanee, oppure provocate da traumatismi anche lievi, le quali hanno di solito inizio nell'infanzia, quando il bambino comincia ad essere esposto ad urti  e alle cadute, diventano via via più intense e frequenti nel primo e secondo decennio di vita, si attenuano infine con il passare degli anni. Le emorragie avvengono specialmente nelle articolazioni, per esempio nell'interno del ginocchio, della caviglia, del gomito e della spalla. Si distinguono tre tipi di emofilia: emofilia A, emofilia B e emofilia C.

Si tratta di una malattia ereditaria, con caratteristiche particolari. Soltanto i maschi si ammalano, ma non trasmettono la mattia ai discendenti; le femmine non si ammalano, ma soltanto esse, pur essendo sane, trasmettono la malattia. Questo singolare meccanismo è dovuto al fatto che il gene patologico è situato nel cromosoma sessuale X. La malattia può essere curata mediante trasfusioni di sangue o di plasma, ma il mezzo migliore è costituito da crioprecipitati, preparati in polvere conservabili a lungo in frigorifero, contenenti il fattore coagulativo mancante nel sangue del malato.

Un bambino emolifico deve essere sorvegliato con particolare attenzione. Bisogna evitare che prenda dei colpi e non dovrà giocare con oggetti appuntiti o taglienti. Lemofiliaco può essere sottoposto senza pericolo ad operazioni chirurgiche, quando sia opportunamente preparato con un trattamento antiemorragico. 

Autore pisacane
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